Tính chất đột biến gen là gì, gồm những dạng nào và ví dụ về đột biến gen?

Đột biến gen là gì? Các dạng đột biến gen?

Đột biến gen là một dạng đột biến sinh học xuất hiện nhiều trong quá trình di truyền ở người. Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau.

Đột biến là gì? Đột biến gen là gì? Khái niệm đột biến và các loại đột biến?

Để hiểu rõ hơn về đột biến gen, đột biến gen là gì? Các dạng đột biến gen? nguyên nhân và ý nghĩa của đột biến gen như nào? Trong bài viết này Massageishealthy sẽ cùng bạn tìm hiểu kỹ hơn nhé.

Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống.

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành hai dạng:

• Đột biến gen
• Đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là loại đột biến xuất hiện nhiều nhất trong quá trình di truyền ở người và có ảnh hưởng nhiều nhất. Trong bài viết hôm nay, chúng ta sẽ tập trung tìm hiểu về đột biến hay còn được biết tới với tên gọi khác là đột biến điểm. Vậy đột biến gen là gì? đột biến điểm là gì?

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen.

Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm.

Đột biến gen có thể xảy ra ở một hay nhiều cặp Nucleotide dẫn tới biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen, làm thay đổi cấu trúc của gen, sinh ra nhiều alen mới.

Các alen mới này cũng quy định các tính trạng đó nhưng vì nó đã bị biến đổi khác thường nên kiểu hình do nó quy định không giống alen gốc. Các alen mới được tạo ra có thể được gọi là thể đột biến.

Vậy thể đột biến là gì và ví dụ?

Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.

Ví dụ: ở 1 gen quy định chuỗi hemoglobin ở người chỉ cần xảy ra đột biến thay thế cặp A=T thành T=A sẽ chuyển thành gen đột biến, làm cho hồng cầu có hình dạng khác thường (hồng cầu hình liềm).

Đột biến nhiễm sắc thể là gì?

Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) và đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội, đa bội).

Đột biến nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó hoặc tất cả các cặp nhiễm sắc thể. Một số căn bệnh nguy hiểm do đột biến nhiễm sắc thể gây ra như: down, hội chứng tóc-nơ hay bệnh siêu nữ…

Vậy đột biến gen có di truyền không?

Đột biến gen là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên và có thể di truyền cho các đời sau.

Các dạng đột biến gen và nguyên nhân gây đột biến?

Đột biến gen có 3 dạng chính:

• Mất một hoặc nhiều cặp nucleotide: đột biến làm mất một hay nhiều cặp nucleotide trong dãy ADN hoặc ARN
• Thêm một hoặc nhiều cặp nucleotide: đột biến làm tăng một hoặc nhiều nucleotide trong dãy ADN hoặc ARN
• Thay thế một hoặc nhiều cặp nucleotide: đột biến làm thay thế cặp nucleotide này thành cặp nucleotide khác trên dãy ADN.

Ngoài ra còn có đột biến gen dạng thay thế hoặc đảo vị trí một cặp nucleotide trong cùng một bộ ba mã hóa mà không phải bộ ba mở đầu hay kết thúc.

Có nghĩa là đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau để làm thay đổi 2 axit amin tương ứng hoặc đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 và chỉ làm thay đổi 1 axit amin.

Đột biến sai nghĩa (Missense mutation) là gì?

Đột biến sai nghĩa (Missense mutation) là đột biến chỉ làm thay đổi một amino acid trong chuỗi polypeptide.

Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation) là gì?

Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation) là đột biến làm cho một codon có nghĩa trở thành một codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA trên mRNA).

Những codon này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mã nên dẫn đến việc ngừng tổng hợp protein sớm và tạo nên các chuỗi polypeptide ngắn hơn bình thường.

Ngược lại nếu một codon kết thúc bị đột biến thành một codon có nghĩa thì chuỗi polypeptide sẽ bị kéo dài.

Thêm nucleotide (Insertion)

Đột biến chèn thay đổi số base DNA bằng cách cộng thêm vào một đoạn DNA. Kết quả là, protein hình thành nên bởi gen có thể có chức năng không hoàn chỉnh.

Mất nucleotide (Deletion)

Đột biến mất thay đổi số base DNA bằng cách di chuyển một đoạn DNA. Đột biến mất hẹp có thể di chuyển một hoặc vài cặp base trong gen, trong khi đột biến mất rộng có thể di chuyển hoàn toàn một gen hoặc một số gen kế nhau. Sự mất DNA có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên.

Lặp đoạn nhiễm sắc thể (Duplication)

Là hiện tượng một đoạn nào đó của NST được nhân đôi lên. Lặp đoạn xảy ra khi 2 NST tương đồng ghép đôi với nhau không tương xứng trong kỳ đầu của phân bào giảm phân, có sự đứt của 2 NST và trao đổi đoạn giữa 2 đoạn khác nhau của 2 NST trong cặp tương đồng. Loại đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein do gen đó tổng hợp nên.

Đột biến lệch khung đọc (Frameshift mutation)

Một khung đọc bao gồm nhiều nhóm 3 base mà mỗi nhóm mã hóa một amino acid. Đột biến lệch khung đọc xảy ra khi thêm hay mất base DNA làm thay đổi khung đọc của gen.

Loại đột biến này làm lệch nhóm các base và thay đổi mã của amino acid. Kết quả là protein thường không có chức năng. Đột biến chèn, thêm hay mất đều có thể là đột biến lệch khung đọc.

Lặp trình tự ngắn (Repeat expansion)

Là loại đột biến làm một đoạn ngắn DNA được lặp lại một số lần theo đường thẳng. Chẳng hạn, lặp ba nucleotide là hình thành những đoạn 3 cặp nucleotide, và lặp bốn nucleotide là hình thành những đoạn 4 cặp nucleotide.

Đột biến làm tăng số lần đoạn DNA ngắn được lặp lại gọi là khai triển lặp lại. Đột biến này có thể là nguyên nhân dẫn tới protein có chức năng không hoàn chỉnh.

Nguyên nhân đột biến gen?

Đột biến gen do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN và quá trình này xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như:

• Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, sốc nhiệt,…
• Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của nhiều chất hóa học như nicotine, consixin, dioxin (chất độc da cam),.
• Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn,..

Do nguyên nhân bên trong cơ thể:

Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên).

Ý nghĩa của đột biến gen là gì, lợi hay hại?

Đa số đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Đột biến gen có ý nghĩa trong cả tiến hóa và chọn giống

Trong tiến hóa

Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh.

Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét.

Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.

Trong chọn giống

Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng.

Đối với đột biến gen ở người

Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến.

Tại sao đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật nhưng có ý nghĩa đối với chăn nuôi và trồng trọt?

Đột biến gen làm xuất hiện những alen mới thể hiện ra kiểu hình, thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.

Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng.

Ví dụ về đột biến gen

Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên ADN của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ

Ở giống lúa Tám thơm Hải Hậu, đột biến tăng khả năng thích ứng đối với điều kiện đất đai và đột biến làm mất tính cảm quang chu kì phát sinh đã giúp các nhà chọn giống tạo ra giống lúa Tám thơm đột biến trồng được 2 vụ/năm, trên nhiều điều kiện đất đai, kể cả vùng đất trung du và miền núi.

Đột biến tự nhiên cừu chân ngắn ở Anh, làm cho chúng không nhảy được qua hàng rào để vào phá vườn.

Trên đây là một số kiến thức cơ bản về đột biến gen là gì. Hy vọng bài viết này sẽ cung cấp thêm cho bạn một số kiến thức cơ bản về khái niệm và tính chất của đột biến gen là gì, các dạng đột biến gen? nguyên nhân và ý nghĩa của đột biến gen?

Mong nhận được nhận xét cũng như ý kiến đóng góp của quý bạn đọc để bài viết hoàn thiện hơn nhé.